Ученые завершили первый этап клинических испытаний нового лекарства для лечения синдрома Убе3А – врожденного заболевания, вызванного мутациями в гене UBE3A. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Medicine.
В эксперименте принял участие 61 пациент в возрасте от одного года до 12 лет. Новое лекарство показало хороший профиль безопасности и положительно повлияло на когнитивные функции.
Пациенты хорошо переносили лечение, не отмечая значительных побочных эффектов. Применение препарата способствовало нормализации показателей электроэнцефалограммы, связанных с синдромом Убе3А, и улучшению других показателей.
Исследование проводилось международной группой ученых из Европы и США под руководством доктора Йорга Хиппа из компании Roche.
Лекарство представляет собой антисмысловой олигонуклеотид – короткую молекулу ДНК, которая проникает в клетки и активирует подавленный «отцовский» аллель гена UBE3A у пациентов с синдромом.